La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia ocular progressiva que afecta la retina, és a dir, la capa de teixit sensible a la llum situada a la part posterior de l’ull. Es caracteritza per una pèrdua gradual de les cèl·lules fotoreceptores, els bastons i els cons, que són responsables de captar la llum i enviar senyals al cervell per a que puguem veure.
La RP està causada per mutacions en diversos gens que afecten la funció de les cèl·lules fotoreceptores. Així doncs, a mesura que aquestes cèl·lules es degeneren, s’acumulen pigments anormals a la retina, d’aquí el nom de la malaltia.
Símptomes de la retinosi pigmentària:
Els símptomes de la RP varien d’una persona a una altra i progressen al llarg del temps. Els més comuns, doncs, inclouen:
- Pèrdua gradual de la visió perifèrica, com si es mirés per un “túnel” o un “canó d’escopeta”.
- Dificultat per veure en condicions de poca llum o ceguesa nocturna.
- Visió borrosa o distorsionada.
- Pèrdua de la visió central en etapes avançades.
Diagnòstic de la patologia:
El diagnòstic de la RP es realitza mitjançant un examen oftalmològic complet i proves com per exemple:
- Exploració de la retina: Per observar signes com a vasos sanguinis aprimats, punts de pigmentació i atròfia retiniana.
- Prova de camp visual: Per avaluar la visió perifèrica.
- Electroretinografia: Per mesurar l’activitat elèctrica de les cèl·lules fotoreceptores.
- Proves genètiques: Per identificar mutacions genètiques associades a la RP.
