Les neuropaties òptiques hereditàries són un grup de malalties que afecten el nervi òptic, encarregat de transmetre la informació visual del ull al cervell. Es produeixen per defectes genètics que afecten el desenvolupament o la funció del nervi òptic, causant danys permanents i pèrdua de visió.
Símptomes generals:
- Pèrdua de visió central, que afecta la visió directa davant dels ulls.
- Visió borrosa.
- Dificultat per a distingir els colors.
- En alguns casos, pot haver-hi pèrdua de visió perifèrica (visió lateral) o ceguesa nocturna.
Característiques:
- Solen ser bilaterals: afecten els dos ulls, tot i que la pèrdua de visió pot ser més greu en un ull que en l’altre.
- Poden ser estacionàries o progressives: la pèrdua de visió pot no empitjorar amb el temps o pot anar-se deteriorant gradualment.
- No tenen cura: el dany al nervi òptic és irreversible, però en alguns casos pot haver-hi tractaments per a frenar la progressió de la malaltia o per a millorar la qualitat de vida del pacient.
Tipus de Neuropaties Òptiques Hereditàries:
- Neuropatia òptica de Leber: Afecta principalment a homes entre els 15 i els 35 anys. Es caracteritza per una pèrdua de visió central ràpida i indolora en un ull, seguida de l’afectació del segon ull setmanes o mesos després. En alguns casos, pot haver-hi una certa recuperació de la visió amb el temps.
- Atròfia òptica dominant: Es considera la neuropatia òptica hereditària més freqüent. Afecta a persones de totes les edats, però la pèrdua de visió sol començar en la infància o la joventut. La malaltia progressa lentament i no s’ha observat millora espontània de la visió.
- Altres neuropaties òptiques hereditàries: Existeixen moltes altres neuropaties òptiques hereditàries menys freqüents, cadascuna amb les seves pròpies característiques i símptomes.
